重磅！福建新生儿这两种遗传代谢病可以查了
本 期 嘉 宾
朱文斌
福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任
近日，省卫计委下发《关于进一步加强新生儿遗传代谢病筛查诊治工作的通知》，要求在原来两种疾病（先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）的基础上，增加葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G-6-PD缺乏症）、肾上腺皮质增生症两个新病种的筛查。
1新增两个病种对孩子影响多大？
G-6-PD缺乏症
俗称“蚕豆病”，是人类最常见的单基因遗传病之一。临床表现为服用某些抗菌类药物、解热镇痛药以及抗疟疾药物、食用蚕豆等诱发的发作性溶血性贫血。一般年龄越低，症状越明显，患病人群多为10岁以下的男孩。
省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任朱文斌表示，“蚕豆病”属于自限性疾病，只要不接触蚕豆或相关药物，就可以避免发病。因此，通过新生儿“蚕豆病”的筛查，可以尽早得知孩子是否是该病的潜在人群，从而提早预防，避免与相关食物和药物的接触。
先天性肾上腺皮质增生症
这是由于类固醇激素合成代谢中某种酶缺乏，导致皮质醇合成障碍的常染色体隐性遗传性疾病，简单的说有男性化和失盐表现，出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危险，发生于出生后数周内，危及生命。
临床上以21-羟化酶缺乏症为主，可分为三种类型：
① 失盐型：占75%，严重时发生低血容量性休克（失盐危象），危及生命；
② 单纯男性化型：约占25%，未治疗患儿在幼儿期和儿童期有线性生长加速伴骨龄快速增长，骨骺提前闭合致成年矮小症；
③ 非经典型：早期无临床症状，至儿童期才开始出现临床体征而就诊。
2出生后什么时筛查最佳
朱文斌表示，目前我省“蚕豆病”的发病率约1/110，先天性肾上腺皮质增生症的发病率约1/13000。随着筛查检测技术的进步和这两种疾病的可防、可控、可治，此次卫计委将这两种病纳入了新生儿遗传代谢病的筛查范围。
朱文斌提醒，新生儿遗传代谢病的筛查一定要早。比如苯丙酮尿症是一种对损伤脑神经的疾病，错过最佳治疗期，对孩子造成的智力伤害是不可逆的。因此，对于新生儿遗传代谢病的筛查，最好安排在孩子出生的72小时后、7天以内的这段时期，通过采血检查，半个月至20天即可报告孩子是否为疑似病例，需要召回复检、确诊。患儿若能在一个月进行干预治疗，并且长期随诊，大多数患儿可以跟正常小孩一样。
当然，有些家长如果错过了筛查的最佳时机，还是可以带孩子到我省新生儿疾病筛查中心、分中心采血筛查。
3去哪可以做筛查？
各区市级新生儿遗传代谢病筛查诊治分中心
助产技术服务机构
妇幼保健机构
可开展项目：
先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及肾上腺皮质增生症的筛查。
我省各级医疗保健机构会在履行告知责任的前提下，坚持自愿和知情同意原则，由新生儿监护人选择筛查病种。
以福建省妇幼保健院为例，产妇在产后住院期间，医护人员会通知筛查事宜，监护人在知情同意后，可带孩子在每周一至周五全天以及周六上午的工作时间，前往新生儿疾病筛查中心挂号检查，新增两项疾病的筛查费用为50元。
福建卫生报记者：林颖
刊登于10月13日《福建卫生报》3版
原名《我省新增两种遗传代谢病筛查，新手爸妈别忘了：出生后3～7天查最好》
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